📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Deze studie presenteert een uitgebreide analyse van 392.030 volledige genomen uit het All of Us-onderzoeksprogramma, waarbij een geharmoniseerd "All by All"-kader wordt gebruikt om bijna 50.000 genetische associaties over duizenden eigenschappen te identificeren en, via meta-analyse met de UK Biobank, nieuwe gen-fenotype-relaties aan het licht te brengen, terwijl tevens publieke instrumenten voor globaal onderzoek worden geboden.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
📄 genetic and genomic medicine

Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Deze studie toont aan dat de lengte van de CAG-herhalingen in het huntingtine-gen fungeert als een continu kwantitatief modificerend element voor de hersenstructuur en de neuropsychiatrische kwetsbaarheid in de algemene populatie, waardoor het traditionele beeld ervan als een puur categorische determinant van de ziekte van Huntington wordt uitgedaagd.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
📄 genetic and genomic medicine

Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Deze studie presenteert een uitgebreide single-cell kaart van chromatin-toegankelijkheid over 3,5 miljoen menselijke immuuncellen van meer dan 1.000 donoren, waaruit blijkt dat het integreren van celtypespecifieke caQTL's met multi-omics-data de identificatie van ziekte-geassocieerde regulerende mechanismen en gen-netwerken aanzienlijk verbetert in vergelijking met traditionele benaderingen.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
📄 genetic and genomic medicine

Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Deze studie presenteert een computationeel raamwerk dat machine learning, analyse van eiwit-eiwit interactienetwerken en transcriptomische validatie integreert om zes veelbelovende eiwitbiomerkers (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 en CSF1) te identificeren voor vroege diagnose, prognose en therapeutische ontdekking van CLN3-ziekte.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07
📄 genetic and genomic medicine

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Deze studie maakt gebruik van een grote, multi-ancestry cohort van Amerikaanse veteranen uit het Million Veterans Program in een meta-analyse met bestaande gegevens om 26 nieuwe genomisch significante loci geassocieerd met de ziekte van Alzheimer en dementie te identificeren, waardoor de genetische ontdekking wordt uitgebreid buiten het APOE-gebied en de vertegenwoordiging van ondervertegenwoordigde ancestrale groepen wordt verbeterd.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
📄 genetic and genomic medicine

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Deze studie identificeert nieuwe genetische loci die geassocieerd zijn met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) en toont aan dat een nieuw ontwikkelde polygenische risicoscore effectief de diagnose van HCM, beeldvormingsfenotypes en nadelige klinische uitkomsten voorspelt, met name bij sarcomernegatieve gevallen.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
📄 genetic and genomic medicine

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Deze studie analyseert 307 leeftijdgerelateerde genen om aan te tonen dat, met uitzondering van tuberculose en COVID-19, deze genetische factoren via een kernset van 15 pleiotrope hubgenen die betrokken zijn bij cruciale biologische pathways zoals stikstofmonoxide-regulatie en PI3K-signalerings, een significante invloed uitoefenen op de belangrijkste wereldwijde doodsoorzaken.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
📄 genetic and genomic medicine

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Door cis-eQTL's te kaart te zetten over 2,2 miljoen enkele cellen uit bloed- en darmbiopsies, toont deze studie aan dat genetische regulatorische variatie op celtype-niveau een nauwkeurigere mechanistische link biedt met het risico op inflammatoire darmziekten dan weefselniveau-analyse, door specifieke effectorgenen en celtypen te identificeren die betrokken zijn bij immundysfunctie en barrière-instorting.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
📄 genetic and genomic medicine

Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Deze studie toont aan dat een gen-agnostische methode die genetische gelijkenis tussen 178 ziekten kwantificeert, succesvol nieuwe therapeutische toepassingen en bijwerkingen voor 1.711 geneesmiddelen kan voorspellen, waardoor een nieuwe weg voor geneesmiddelenontwikkeling wordt geboden die de noodzaak om specifieke causale genen of doelen te identificeren omzeilt.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
📄 genetic and genomic medicine

Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Deze grootste multi-ancestrie-studie over borstkanker onthult dat de ziekte, ondanks variaties in specifieke genetische correlaties en effectgroottes, een grotendeels gemeenschappelijke polygenische architectuur en convergente celkenmerken deelt over diverse afstammingsgroepen heen.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02