126 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Dit onderzoek presenteert een *in silico*-kader dat aantoont dat het gebruik van polygenische risicoscores (PRS) om proefpersonen met een hoger ziekterisico te selecteren, de statistische kracht van klinische trials verhoogt en de benodigde steekproefgrootte en studietijd aanzienlijk verkleint.
In deze studie wordt S-MiXcan gepresenteerd, een schaalbaar en interpreteerbaar framework dat op basis van samenvattingsstatistieken van GWAS en bulk-transcriptoomdata celtype-specifieke transcriptoombrede associaties voor complexe ziekten zoals borstkanker kan afleiden zonder individuele genotype-data te vereisen.
Deze studie toont aan dat bloedgebaseerde RNA-Seq van 5.412 individuen met zeldzame aandoeningen, in combinatie met geavanceerde outlier-analyse en integratie met fenotypische data, nieuwe kandidaat-diagnoses kan opleveren voor patiënten zonder eerdere genetische diagnose.
Deze studie identificeert voor het eerst een statistisch significant verband tussen genetische varianten in het autophagie-gen ATG4B en astma, wat nieuwe perspectieven biedt voor de ontwikkeling van medicijnen.
Deze pilot-studie identificeerde bij een Kazachse cohort twee nieuwe genomische loci (UGT1A en ACTR3C) en bevestigde CSMD1 als kandidaat-gen voor ischemische hartziekte in combinatie met arteriële hypertensie, hoewel verdere replicatie in grotere cohorten noodzakelijk is.
Deze studie toont met behulp van Genomic Structural Equation Modelling op grote schaal aan dat de vijf persoonlijkheidsfactoren gedeelde genetische factoren vertonen die overeenkomen met de meta-traits stabiliteit en plasticiteit, en dat er een wederzijdse genetische link bestaat tussen stabiliteit en psychopathologie.
Dit onderzoek identificeert via een genetisch-epidemiologische pijplijn kandidaat-biomarkers die verband houden met clozapine-geïnduceerde metabole dysfunctie, wat de weg vrijmaakt voor een voorspellende en gepersonaliseerde benadering van het voorschrijven van clozapine.
TumorLens is een unificerend long-read framework dat voor het eerst genetische en epigenetische veranderingen in kanker, waaronder SNV's, SV's, CNV's en methylatiepatronen, gelijktijdig en nauwkeurig detecteert, waardoor een nieuwe standaard voor omvattende tumorprofielering wordt neergezet.
Dit trio-gebaseerde GWAS-onderzoek met gedetailleerde fenotypering identificeert vier nieuwe genetische loci die specifiek geassocieerd zijn met subtypes van geïsoleerde cleft lip, zoals alveolaire betrokkenheid en laterale kant, en benadrukt de waarde van subtypering voor het onthullen van etiologische verschillen binnen deze aandoening.
Deze studie toont aan dat de genetische architectie van depressie heterogeen is en bestaat uit drie verschillende clusters met tegengestelde effecten op het risico op diabetes type 2 en cardiometabole gezondheid, waarbij sommige varianten het risico verhogen en andere verlagen.