📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases

De studie presenteert ArchSpiral, een iPad-applicatie die de ICARS-spiraaltraceertaak voor de beoordeling van zeldzame ziekten succesvol digitaliseert, waarbij een hoge overeenstemming wordt aangetoond met traditionele papiergebaseerde scorevormen terwijl objectieve kwantitatieve biomarkers zoals standvastigheid worden gegenereerd om longitudinaal klinisch onderzoek te ondersteunen.

Schecter, D. R., Tinker, R. J., Danieletto, M., MacDonald, G., Kozicz, T., Morava, E., Glicksberg, B. S.2026-07-30
📄 genetische en genomische geneeskunde

ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

Deze studie onthult dat truncatievarianten in ASXL3, die voorheen werden aangenomen als loss-of-function, in werkelijkheid het Bainbridge-Ropers syndroom veroorzaken via een gain-of-function mechanisme dat gepaard gaat met aberrante eiwitaccumulatie, en demonstreert dat antisense oligonucleotiden effectief de resulterende transcriptionele dysregulatie kunnen herstellen.

Nakamura, Y., Nguyen, T., Mor, N., Dominissini, D., Tang, I., Torio, C. J., Thulaseedharan, H., Zhou, R. Y., Zhang, W. (…)2026-07-22
📄 genetische en genomische geneeskunde

Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome

Deze studie presenteert een uitgebreide atlas van ziektecontextspecifieke genetische effecten op het bloedtranscriptoom voor vijf belangrijke glomerulaire ziekten, gegenereerd door het integreren van whole-genome en bulk bloedtranscriptoomsequencing van 1.822 CureGN-deelnemers om duizenden nieuwe expressie-, splicing- en editing QTL's te identificeren, waarvan vele uniek zijn voor specifieke condities of worden gemodificeerd door klinische factoren, waardoor een krachtige nieuwe bron wordt geboden voor integratieve genontdekking in primaire glomerulonefropathieën.

Liu, L., Wang, C., Kravets, O., Fermin, D., Eichinger, F., Zanoni, F., Khan, A., Zhang, J. Y., Ouyang, Y., Li, Q., Hamil (…)2026-07-20
📄 genetische en genomische geneeskunde

Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study

Deze retrospectieve studie onder bijna 5.000 kritiek zieke kinderen onthult dat meer dan een derde medicatie ontvangt met gevestigde farmacogenomische richtlijnen, wat wijst op een aanzienlijke mogelijkheid om gepersonaliseerde zorg te verbeteren door middel van exoomsequencing, die in 62% van de gesequentieerde patiënten succesvol actieerbare metabolizer-fenotypes identificeerde.

Lynch, N., Elefant, N., Revah-Politi, A., Geneslaw, A. S., Beckett, J., Wall, J. B., Aguilar Breton, C., Sabatello, M. (…)2026-07-20
📄 genetische en genomische geneeskunde

Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder

Door Case-Case GWAS toe te passen op meer dan 100.000 gevallen, identificeerde deze studie 19 genoombrede significante loci met divergente genetische effecten die schizofrenie onderscheiden van bipolaire stoornis, wat duidelijke neurodevelopmentale paden en biologische mechanismen onthulde ondanks hun aanzienlijke gedeelde genetische kwetsbaarheid.

Willcocks, I. R., Richards, A., Legge, S. E., Holmans, P., Di Florio, A., Cardno, A. G., O'donovan, M. C., Owen, M. J. (…)2026-07-19
📄 genetische en genomische geneeskunde

Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma

Deze studie maakt gebruik van een uitgebreide single-cell atlas van meer dan 85.000 niercelcarcinoomprofielen om subtypeclassificatie te verfijnen, canonieke paden te deconstrueren in 59 functionele genprogramma's en specifieke transcriptionele signaturen van metastatische progressie en slechte klinische uitkomsten te identificeren.

Madrigal, A., Kim, M., Mehrjoo, Z., Nishimura, T., Saatci, O., Osakwe, A., Zavacky, E., Moslemi, E., Glennon, K. I., Dan (…)2026-07-16
📄 genetische en genomische geneeskunde

European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes

Deze studie toont aan dat op Europese afkomst gebaseerde polygene scores voor coronaire hartziekten inconsistent gekalibreerd zijn en systematisch een te hoog genetisch risico aangeven bij Vietnamese en Zuidoost-Aziatische populaties wanneer Europese drempelwaarden worden toegepast, wat het cruciale belang onderstreept van lokale validatie en herkalibratie vóór klinisch gebruik.

Hoang, Q. P., Le, T. X., Doan, D. D.2026-07-15
📄 genetische en genomische geneeskunde

Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations

Deze studie toont aan dat het klinische bewijs dat toegewezen kan worden aan de validatie van functionele assays significant varieert op basis van de samenstelling en stritheid van de gebruikte 'truthset', wat benadrukt dat het aanvullen van ClinVar-gebaseerde sets met systematisch gegenereerde 'proxy-klinische' goedaardige missense-varianten de bewijskracht aanzienlijk kan verbeteren en de dringende behoefte aan gestandaardiseerde richtlijnen onderstreept om consistentie in de klinische variantclassificatie te waarborgen.

Allen, S., Rowlands, C. F., Kuzbari, Z., Garrett, A., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-14
📄 genetische en genomische geneeskunde

'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

De CanVIG-UK-groep heeft negen leidende principes en zeven best-practice aanbevelingen vastgesteld voor het construeren van variant "truthsets" om grootschalige functionele assays klinisch te valideren, specifiek gericht op de behoefte aan consistente, context-gepaste standaarden om varianten van onzekere betekenis in kankersuccesibiliteitsgenen op te lossen.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13
📄 genetische en genomische geneeskunde

A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

Deze studie introduceert K-PanRef, de eerste op grafen gebaseerde Koreaanse pangenoomreferentie geconstrueerd uit 14 gezonde individuen, die de representatie van de Koreaanse genetische diversiteit aanzienlijk verbetert en de ontdekking van populatiespecifieke structurele varianten in verband met vroege myocardinfarct mogelijk maakt.

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09